Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a hereditary disease. It is characterized by early-onset contractures, slowly progressive weakness, fatigue related to skapulo-humero-peroneal muscle weakness, cardiomyopathy which develops in adulthood and cardiac conduction system block. Cardiac involvement has a prognostic significance in patients with EDMD and even sudden cardiac death may be the first clinical presentation. In this article, an EDMD patient with ischemic stroke clinic who didn’t have regular cardiac follow-up was reported and the importance of the treatment of cardiac diseases which could play a role in ischemic stroke etiology and the implantation of pace-maker was mentioned.
Keywords: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, ischemic stroke, pace-makerEmery-Dreifuss müsküler distrofisi (EDMD) kalıtımsal geçen bir hastalıktır. Erken başlangıçlı kontraktür, yavaş ilerleyen güçsüzlük, skapulo-humero-peroneal kaslarda zayıflığına bağlı yorgunluk, erişkin dönemde gelişen kardiomyopati ve ileti bloğu ile karakterizedir. EDMD hastalarında kalp tutulumunun prognostik önemi vardır ve hatta ilk klinik görünüm ani kardiyak ölüm olabilir.
Bu yazıda kardiyak açıdan takipli olmayan iskemik inme kliniğiyle gelen EDMD hastası sunuldu ve iskemik inme etyolojisinde rol oynayabilecek kardiyolojik hastalıkların tedavisi ve pace-maker implantasyonunun önemi vurgulandı.