Homozigot faktör V leiden mutasyonu ve iskemik inme

Faktör V Leiden mutasyonu en sık rastlanılan herediter trombofili nedenidir. Arteryel tıkayıcı olaylarla ilişkisi tartışmalıdır. Kırk dokuz yaşındaki kadın hasta unutkanlık ve dikkat eksikliği nedeniyle başvurdu. Özgeçmişinde epileptik nöbetler, derin ven trombozu, pulmoner emboli ve sol hemiparezi öyküsü vardı. Kranyal MRG’de birçok semptomatik ve asemptomatik beyin infarktı görüldü. Ayrıntılı etiolojik incelemelerinde homozigot faktör V Leiden mutasyonu dışında bir özellik ortaya konulamadı. Ailenin incelenebilen diğer 4 bireyi de bu mutasyonu taşımaktaydı ve 3'ü homozigottu. Bu mutasyonun altta yatan neden ne olursa olsun inme gelişimini kolaylaştırıcı bir etken rolü oynayabileceği veya bizim olgumuzda olduğu gibi özellikle homozigot bireylerde başlı başına bir inme nedeni olabileceği öne sürülebilir.

Homozygous factor V leiden mutation and ischemic stroke

Factor V Leiden mutation is the most common cause of inherited thrombophilia. Its potential role in arterial thrombosis is still debated. A 49 years old female patient with history of epilepsia, deep vein thrombosis, pulmonary embolism and left hemiparesis was admitted because of forgetfulness and attentional difficulties. Cranial MRI examinations showed multiple symptomatic and asymptomatic brain infarcts. A detailed etiological evaluation revealed only a homozygous factor V Leiden mutation. Four of the siblings who were analysed were carrying the mutation and 3 of them were homozygous. This mutation can favour thrombosis irrespective of the underlying stroke etiology or can be an independent etiological factor especially in homozygous individuals as in our case.