Fabry hastalığında serebral küçük damar hastalığı: Anjiografik dökümentasyon

Fabry hastalığında genel olarak serebral derin penetran/medüller küçük damar tutulumu izlenir. Daha çok vertebrobaziler dolaşımda olan dilatatif arteriopati en sık ve iyi bilinen anjiografi bulgusudur. Burada, anjiografi ile dökümente edilmiş serebral yaygın (sol>sağ) “distal arteriopati” saptanan bir Fabry olgusu sunulmaktadır. Bu tarz tutulumun Fabry hastalığı spektrumunda olduğunun bilinmesi yanlış tanı ve tedaviyi engelleme potansiyeli açısından değerlidir.

Angiographic evidence of small vessel involvement in Fabry disease

Cerebral deep penetrating / medullary subcortical small vessel involvement is the major form of neurovascular disease observed in Fabry's disease. Dilatative cerebral arteriopathy, mostly in vertebrobasilar circulation, is the most common and recognized angiographic finding of Fabry disease. We herein present angiographically-documented cerebral diffuse (left>right) "distal arteriopathy" in a case of Fabry disease. Awareness of possible occurrence of this type of neurovascular involvement in the Fabry disease spectrum is of value not only in terms of preventing false diagnoses such a primary cerebral vasculitic disorders, but also establishing the right specific treatment such as enzyme replacement in a timely fashion.