Psödoksantoma elastikumda serebral tutulum; olgu sunumu

Psödoksantoma elastikum (PXE), elastik liflerin progresif fragmantasyonu ve kalsifikasyonu ile karakterize, nadir görülen bir konnektif doku hastalığıdır. Genellikle kutanöz, oküler ve vasküler sistem tutulumu ile karakterizedir ve nörolojik komplikasyonlar genellikle vasküler yetmezliğe ikincil gelişir. 43 yaşında, erkek hasta uzun yıllardır devam eden dizartri, ataksi ve görme kaybı nedeniyle kliniğimize yönlendirilmişti. Bilateral aksillar bölgeler ve boyun bölgesinde gevşek deri ile gövdede atrofik, soluk viyole maküler lezyonlar izlendi. Fundus muayenesinde“angiloid streak” izlenen olgunun cilt biyopsisinde orta ve derin dermiste, kalsifiye dejenere elastik fibriller saptandı. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde ise yaygın beyaz cevher lezyonları mevcuttu. Nadir görülen hastalıkların tanısının akılda tutulması tanı ve tedavide gecikme yaşanmaması, sistemik komplikasyonların azaltılabilmesi ve hatta önlenebilmesi açısından öneme sahiptir.

Cerebral involvement in pseudoxanthoma elasticum; case report

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rarely seen connective tissue disease which is characterized by progressive fragmentation and calcification of elastic fibers. Generally it is characterized by cutaneus, ocular and vascular system involvement and neurological complications are usually secondary to vascular insufficiency. 43 years old male patient had a progressive dysarthria, ataxia and vision loss which started many years ago referred to our clinic. Loose skin was seen on bilateral his axillar region and neck with atrophic, pale viola macular lesions on his body. There was “angiloid streaks” on fundus examination and skin biopsy showed calcified degenerated elastic fibers on middle and deep dermis. Diffuse white matter lesions were determined on cranial imaging. To keep in mind the diagnosis of rare diseases would be helpful in early diagnosis and treatment, reducing and even preventing systemic complications.