İskemik stroke geçiren genç hastalarda protrombotik gen mutasyonları: klinik tecrübemiz

GİRİŞ ve AMAÇ: Genç erişkinlerde inmenin etiyolojik değerlendirilmesi farklı incelemeleri içermektedir. Geniş etiyolojik araştırmalarla nedeninin tespitine göre tedavinin şekillendirilmesi, özellikle rekurrens riskinin de düşürülmesi açısından önemlidir. Genç inme tanısı ile izlenmiş olgularda protrombotik gen mutasyonlarının incelenmesi, predispozan risk faktörü olan ve olmayan olguların gen mutasyonları açısından varlığı ve karşılaştırılması amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: İskemik stroke geçirmiş 18-45 yaş arası hastalar alındı. Özgeçmişlerindeki inme risk faktörleri ile protein C (PC), protein S (PS), antitrombin 3 (ATIII), homosistein, antinükleer antikor (ANA) antikardiolipin (AKA) testleri ve Faktör V G1691A Leiden (FVL), Protrombin G20210A, Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve A1298C genetik test sonuçları kaydedilmiştir.
BULGULAR: Çalışmaya toplam 120 (64 E, 56 K) hasta alındı. Hastaların yaş ortalaması 38±6.9 idi. İnme risk faktörü 77 hastada belirlenirken, 43’ünde herhangi bir risk faktörü saptanmadı. En sık 44 (% 36.7) hastada sigara içiciliği ve 23 (19.2 %) hastada hipertansiyon kaydedildi.
13 hastada FVL polimorfizmi heterozigot saptandı. Protrombin polimorfizmi 11 heterozigot, 1 homozigot, MTHFR C677T polimorfizmi 56 heterozigot, 10 homozigot, MTHFR A1298C polimorfizmi 45 heterozigot, 13 homozigot olarak saptandı. Hiperhomosisteinemi 66, ATIII eksikliği 16, PC eksikliği 19, PS eksikliği 19 hastada tespit edildi.
İnme için predispozan risk faktörü olan ve olmayan grupta protrombotik gen heterozigot ve homozigot polimorfizmleri açısından anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Ayrıca bu iki grup arasında hiperhomosisteinemi sıklığı, ATIII, PC, PS eksikliği sıklığı, ANA pozitifliği sıklığında anlamlı bir farklılık saptanmamıştır.

TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda özellikle MTHFR C677T ve A1298C heterozigot polimorfizm sıklığı yüksek oranda bulunmuştur. Genç inmeli hastalar predispozan risk faktörü olup olmamasına göre protrombotik mutasyonlar açısından karşılaştırıldığında anlamlı bir fark görülmemiştir. Protombotik gen mutasyonlarının inme risk faktörleri varlığına göre inme riskini etkilemediği saptanmıştır.

Prothrombotic gene mutations in young patients with ischemic stroke: our clinical experience

INTRODUCTION: Etiological evaluation of stroke in young patient includes different tests. It is important to determine the cause of stroke to plan treatment according to the etiological investigations and to reduce the risk of recurrence. We aimed to investigate the prothrombotic gene mutations in young patients with stroke and to compare the presence and absence of predisposing risk factors in terms of gene mutations.
METHODS: Patients aged 18-45 years with ischemic stroke were included. Protein C (PC), protein S (PS), antithrombin3 (ATIII), homocysteine, antinuclear antibody (ANA) anticardiolipin (ACA) tests and Factor V G1691A Leiden (FVL) genetic test results of prothrombin G20210A, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C were recorded.
RESULTS: A total of 120 (64M, 56F) patients were included. The mean age of the patients was 38±6.9. Stroke risk factor was determined in 77 patients and 43 were not detected. Smoking was the most common in 44 (36.7%) and hypertension was recorded in 23 (19.2%) patients.
FVL polymorphism was heterozygous in 13 patients. Prothrombin polymorphism 11 heterozygous, 1 homozygous, MTHFRC677T 56 heterozygous, 10 homozygous, MTHFRA1298C polymorphism 45 heterozygote, 13 homozygous was detected. Hyperhomocysteinemia 66, ATIII deficiency 16, PC deficiency 19, PS deficiency was detected in 19 patients.
There were no significant differences in the heterozygous and homozygous polymorphisms of the prothrombotic gene in the group with and without predisposing risk factors. In addition, frequency of hyperhomocysteinemia, frequency of ATIII, PC, PS deficiency and frequency of ANA positivity were not significantly different between these two groups

DISCUSSION AND CONCLUSION: The prevalence of MTHFR C677T and A1298C heterozygous polymorphism was found to be high.There was no significant difference between patients with stroke according to the presence of predisposing risk factors in terms of prothrombotic mutations. It was determined that the protombotic gene mutations did not affect the risk of stroke according to the presence of stroke risk factors.