Türk Beyin Damar Hast Derg. 2014; 20(2): 73-76 | DOI: 10.5505/tbdhd.2014.96658

Genç Yaş İskemik İnme Vakasında MTHFR A1298C ve ACE I/D Polimorfizmi

Vedat Çilingir, Aysel Milanlıoğlu, Temel Tombul
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniği Merkez Van

İskemik inme dünya genelinde önde gelen mortalite ve morbidite nedenlerindendir. Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve Anjiotensin Converting Enzyme (ACE) genlerini de içeren bir çok genetik mutasyonun iskemik inme ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Vaka raporumuzda ani başlayan sol hemiparezi ve hemihipoestezi nedeni ile başvuran 29 yaşındaki erkek hastayı sunuyoruz. Manyetik Rezonans görüntülemede sağ parietal bölgede multiple akut iskemik infarkt tespit edildi. Yapılan mutasyon analizinde homozigot MTHFR A1298C ve ACE I/D polimorfizmi tespit edildi. Hafif hiperhomosisteinemi dışında iskemik inme etiyolojisine yönelik yapılan araştırmalarda patoloji saptanmadı. Bu vaka homozigot MTHFR A1298C ve ACE I/D polimorfizmi birlikteliğinin iskemik inme etiyolojisinde rol oynayabileceğine işaret etmektedir.

Anahtar Kelimeler: İskemik inme, etiyoloji, genetik polimorfizm, MTHFR A1298C polimorfizmi, ACE I/D polimorfizmi, genetik etiyoloji

---

Ischemic stroke in a young man with MTHFR A1298C and ACE I/D polymorphism

Vedat Çilingir, Aysel Milanlıoğlu, Temel Tombul
Yüzüncü Yıl Üniversity Faculty Of Medicine Neurology Department Van Turkey

Ischemic stroke is a leading cause of death and disability worldwide. Mutations in several candidate genes involving angiotensin-converting enzyme (ACE) and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene have been found to be associated with ischemic stroke. This report describes the case of a 29 year-old man who presented with sudden onset left hemiparesis and hemihipoestesia. Magnetic resonance imaging investigations showed acute ischemic infarct in the right parietal region. Mutation analysis revealed homozygout MTHFR A1298C and ACE I/D polymorphisms and laboratory invastigations showed mild hyperhomocysteinemia. No other risk factor was detected for ischemic stroke etiology.

Keywords: Ischemic stroke, etiology, genetic polymorphism, MTHFR A1298C polymorphism, ACE I/D polymorphism, genetic etiology

---