Faktör V Leiden Mutasyonu İle İlişkili Serebrovasküler Hastalıklar

Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerde intrakraniyal arteryel ve venöz trombozlar gelişebilmektedir. Çalışmamızda, kliniğimizde Faktör V Leiden gen mutasyonu ile ilişkili iskemik inme, hemorajik inme ve serebral venöz sinüs trombozu olmak üzere 3 farklı tipte inme ile izlediğimiz 3 olguyu sunma amaçlanmıştır. Olgu 1: Başağrısı, bulantı, kusma, çift görme yakınmalarıyla kliniğimize başvuran 18 yaşındaki hastanın kraniyal MRI tetkikinde; superior ve inferior sagittal sinüs, sinüs rektus ve sağ transvers sinüste tromboz saptanmıştır. Olgu 2: 53 yaşında, başağrısı, konuşamama, sağ kol ve bacakta güçsüzlük şikayetleri ile getirilen kadın hastanın muayenesinde; şuur konfü, nonkopere, global afazik olduğu anlaşılmıştır. Sağ santral fasial paralizi saptanan hastada sağ hemiparezi mevcut olduğu görülmüştür. Kranial MRI’da sol talamus ve sol internal kapsülü içine alan akut infarkt ile uyumlu alan saptanmıştır. Olgu 3: Ani başlayan başağrısı, kusma ve şuur bulanıklığı şikayetleri ile başvuran 19 yaşındaki erkek hastada; TA: 140/90 mm Hg olup kraniyal BT’de sol parietalde 6x4x7 cm boyutlarında hematom saptanmıştır. Nörolojik muayenede şuur konfü, nonkoopere olarak gözlenmiştir. Sağda santral fasiyal paralizi (+) ve sağda hemipleji saptanmıştır. Özgeçmişinde sigara kullanımı dışında özellik saptanmamıştır. Sonuç: Faktör V leiden mutasyonu arteryel ve venöz trombozlara eşlik edebildiği gibi özellikle genç hastalarda hemorajik inmeler için de risk faktörü olabilir. Faktör V leiden mutasyonunun venöz trombozda ve genç yaşta görülen kriptojenik iskemik ve hemorajik inmelerde rutin olarak araştırılmasını gereken bir test olduğu düşünülmektedir.

Relationship Of Factor V Leiden Mutation With Cerebrovascular Diseases

Intracranial arterial and venous thrombosis may develop in patients with Factor V Leiden mutation. In our study, we have aimed to present 3 patients that we have followed up with 3 different cerebrovascular diseases as ischemic stroke, hemorrhagic stroke and cerebral venous thrombosis with Factor V Leiden gene mutation. Case 1: 18 years old male patient was admitted to our clinic with headache, nausea, vomitting and diplopia. On cranial MRI thrombosis was observed at superior and inferior sagittal sinuses, sinus rectus and right transverse sinus. Case 2: 53 years old woman was admitted with the complaints of headache, speech disturbance and weakness on the right arm and leg. On neurological examination; she was confused, noncooperated and global aphasia was observed. She had a right central facial paralysis and right hemiparesis. On cranial MRI, acute infarction was observed at left thalamus and internal capsule. Case 3: 19 years old male patient was admitted with a sudden onset of headache, nausea, vomiting and unconsciousness.(?) Sistolic blood pressure was 140mmHg and diastolic blood pressure was 90mmHg. On cranial CT, a hematoma with a size of 6x4x7mm was observed on parietal lobe. On neurological examination he was confused and noncooperated. He had right central facial paralysis and right hemiparesis. His medical history was normal, except smoking. Conclusion: Factor V Leiden mutation may lead arterial and venous thrombosis and may be a risk factor for hemorrhagic stroke especially in young patients. We conclude that factor V Leiden must be investigated routinely in patients with venous thrombosis and cyrptogenic ischemic and hemorrhagic stroke in young patients.