FAKTÖR V LEYDEN VE PROTROMBİN G20210A GEN MUTASYONU İLE İLİŞKİLİ MULTİPLE KORTİKAL VE SUBKORTİKAL İNFARKT OLGUSU

Bilimsel Zemin: Faktör V leyden ve protrombin G20210A gen mutasyonu en yaygın herediter protrombotik sebeplerdendir. Olgu: Heterozigot faktör V leyden ve homozigot protrombin G20210A mutasyonları 38 yaşında multipl iskemik inmeli bayan hastada tanımlandı. Nörolojik muayenede sol santral fasiyal paralizi, dizartrik konuşma ve sağ alt monoparezi vardı. Heterozigot faktör V leyden ve homozigot protrombin G20210A mutasyonu pozitifliği dışında protrombotik çalışma normaldi. EKG, transözefagial ekokardiografi, servikal ve transkraniyal ultrason ve MR anjiografi normaldi. Beyin MR görüntülemesinde multipl serebral infarkt alanları görüldü. Hastaya antiagregan ve antikoagulan tedavi verildi. Yorum: Multipl kortikal ve subkortikal lezyonları olan genç serebral infarktlı olgularda factor V leyden ve protrombin G20210A gibi protrombotik sebepler araştırılmalıdır.

MULTIPLE CORTICAL AND SUBKORTICAL INFARCT RELATED WITH PROTHROMBINE G20210A AND FACTOR V LEYDEN MUTATIONS: CASE REPORT

Scientific background: Factor V Leiden and prothrombin G20210A gene mutations, are considered to be the most common hereditary prothrombotic conditions. Case: A 38-year-old female with acute multiple ischemic stroke concomitant heterozygous for factor V Leiden and homozygous prothrombin G20210A gene mutation is described. Neurologic examination revealed a left central facial paralysis, dysarthria and right monoparesis. Prothrombotic study was normal except for a heterozygous mutation for factor V Leiden and for homozygous prothrombin G20210A gene mutation. Cardiac exams (electrocardiogram and transesophageal echocardiography) were normal. Cervical and transcranial duplex ultrasound and magnetic resonance angiography (MRA) were normal. Brain magnetic resonance imaging revealed multiple cortical and subcortical cerebral infarcts. Antiplatelet and anticoagulant therapy was given to the patient. Concluion: Prothrombotic states as factor V leiden and prothrombin G20210A should be investigated in especially young stroke cases with multiple lesions.