Türk Beyin Damar Hast Derg. 2024; 30(1): 1-12 | DOI: 10.5505/tbdhd.2024.85429

CADASIL: Son gelişmeler neler?

Özlem Kayım Yıldız
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Sivas

Subkortikal infarktlar ve lökoensefalopatiyle birlikte serebral otozomal dominant arteriopati (CADASIL) herediter serebral küçük damar hastalıkları içerisinde en yaygın olanıdır. Son yıllarda genetik testlerin yaygınlaşması ve yüksek kaliteli çalışmalar sayesinde hastalıkla ilgili bilgilerimizde önemli değişiklikler olmuştur. Erken başlangıçlı inme ve prematür demans ve ölümle karakterize klasik fenotipin yanı sıra daha ileri yaşta başlangıç ve daha hafif seyir özellikleri gösteren formlar da belirlenmiştir. Öte yandan sistein koruyan mutasyonlar gibi patojenitesi bilinmeyen atipik NOTCH3 mutasyonlarının saptanması belirli vakalarda tanıyı güçleştirmektedir. Bu gözden geçirme yazısında CADASIL’in moleküler tanısı, nörogörüntüleme bulguları ve CADASIL hastalarının yönetimi ile ilgili son verileri derledim.

Anahtar Kelimeler: Subkortikal infarktlar ve lökoensefalopatiyle birlikte serebral otozomal dominant arteriopati CADASIL, manyetik rezonans görüntüleme, NOTCH3 mutasyonu, yönetim, tedavi

---

CADASIL: What’s new?

Özlem Kayım Yıldız
Cumhuriyet University School of Medicine, Department of Neurology, Sivas

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common form of hereditary cerebral small vessel disease. During the last years, our understanding of the disease has substantially changed due to increased availability of the genetic test and high-quality studies. Besides the classical CADASIL phenotype characterized by early onset stroke and premature dementia and death, milder forms with elderly onset have been recognized. On the other hand, atypical NOTCH3 mutations with unknown pathogenicity including cysteine sparing ones, in conjunction with milder forms of the disease make it difficult to ascertain the diagnosis in certain cases. In this paper, I have reviewed the recent data regarding the molecular diagnosis, neuroimaging findings and management of patients with CADASIL.

Keywords: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL, magnetic resonance imaging, NOTCH3 mutation, management, treatment

---